遗传性球形红细胞增多症SPTB新突变1例

• 作者: 许玥 刘鹏 王彦丽 李丽 接贵涛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 SPTB 基因测序技术
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 125-127
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 加强对遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)SPTB基因突变的认识.方法 对1例SPTB基因c.5778_5788del p.(Thr1928fs)突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 该患者的基因测序为SPTB基因突变,使所编码蛋白质翻译提前终止而丧失正常功能.其父亲有相同的突变,故认为该基因为致病基因.结论 本例患儿符合HS的临床特点,新发现的SPTB基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断.