原发性纤毛运动障碍综合征的致病基因与纤毛结构改变

• 作者: 王丽娜 徐保平 高立伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 原发性纤毛运动障碍综合征 运动纤毛 基因变异 内脏转位 超微结构
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 433-437
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201222-00898

摘要

原发性纤毛运动障碍综合征(primary ciliary dyskinesia，PCD)是一种基因型与表型高度异质的隐性遗传病，主要由运动纤毛的结构和(或)功能异常所导致。其临床表现多样，目前尚无统一的诊断标准，基因检测结合其他的辅助检查有助于PCD的早期诊断。截至目前，已发现40多种与PCD相关的致病基因，但大量的研究多局限在几个常见的变异基因上，缺少对其他PCD致病基因的关注和报道。本文中我们将对PCD的致病基因和相应的纤毛功能改变特点进行综述，以期为其临床早期诊断提供理论依据。