DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究

• 作者: 牛雪阳 陈娇阳 程苗苗 杨莹 陈奕 刘文玮 谭全桢 杨小玲 张月华
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: DNM1基因 发育性癫痫性脑病 婴儿痉挛症
• 年，卷（期）: 2022,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 692-696
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20211101-01292

摘要

目的:总结 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。 方法:回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例 DNM1基因变异相关癫痫患儿资料，分析其基因变异及临床特点。 结果:15例患儿中，男8例，女7例；癫痫起病年龄为15 d~22月龄，中位起病年龄为8月龄。15例 DNM1基因变异均为新生杂合变异，其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例，8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括：痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型，9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后，其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例，发作间期显示高度失律13例；8例监测到临床发作，其中痉挛发作7例，强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病，其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁，予多种抗癫痫药物联合治疗后，2例发作缓解，1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡，12例仍有间断发作，其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。 结论:DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病，高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作，发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症，少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。