脊髓性肌萎缩症的胚胎着床前遗传学检测专家共识

• 作者: 脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组 闫丽盈 朱小辉 黄锦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 胚胎着床前遗传学检测 专家共识
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 129-134
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210118-00048

摘要

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种常染色体隐性遗传的运动神经元退行性疾病，主要表现为躯干和四肢近端为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，人群携带率高，是儿科最常见的致死性神经肌肉病。单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)可以有效预防SMA患儿的出生。为了规范SMA的PGT技术，由中国神经病学、儿科学和生殖遗传学专家组成脊髓性肌萎缩症胚胎着床前遗传学检测专家共识编写组，讨论和制定了本共识，供临床应用参考。