富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤临床病理及分子遗传学分析

• 作者: 游治杰 孔令英 王晨 陈小岩 陈新 俞训彬
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 软组织肿瘤 遗传学 诊断，鉴别
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 425-430
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210829-00624

摘要

目的:探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤（histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor，HRRMT）的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料，观察其组织病理学及免疫组织化学染色，基于二代测序技术分析其遗传学改变，并复习文献。结果:2例大体均表现为界限清楚的实性结节，质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜，局部侵犯周围骨骼肌组织，肿瘤细胞呈梭形至上皮样，伴大量泡沫样组织细胞浸润，未见坏死及核分裂象。免疫表型上，肿瘤细胞表达结蛋白，至少表达1个骨骼肌标记（Myogenin或MyoD1），h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶（ALK）及平滑肌肌动蛋白（SMA）阴性，Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现，其中1例具有KRAS（G12D）突变及MSH3（Q470 ＊）突变。 结论:HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤，诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色，暂未发现特异性分子遗传学改变。