一例男性乳腺癌的罕见 BRCA2基因胚系变异分析

• 作者: 张峰 吴轲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 男性乳腺癌 BRCA2基因 二代测序技术
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 330-333
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn20201130-00838

摘要

目的:对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法:检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果:二代测序结果显示先证者 BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致 BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。 结论:BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因，新变异位点的检出丰富了 BRCA2基因变异谱。