一例特发性癫痫伴自闭症患儿的 CASR基因变异分析

• 作者: 宁俊杰 乔莉娜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 特发性癫痫 自闭症 CASR基因
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 神经遗传病专栏
• 页码范围: 309-311
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201209-00862

摘要

目的:对1例特发性癫痫伴自闭症患儿进行全外显子组测序分析，以明确其可能的遗传学病因。方法:抽取患儿及其父母的外周血，提取全基因组DNA，应用二代测序技术对全外显子组基因进行变异检测、生物信息学预测分析及Sanger测序验证。结果:对全外显子进行检测，先证者 CASR基因第7外显子存在c.3025C>T(p.Arg1009Ter)杂合变异，为无义变异，可产生一个截短的蛋白，功能预测软件结果为有害，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。 结论:CASR基因c.3025C>T(p.Arg1009Ter)变异可能为患儿的遗传学病因。