个子超高手指特长———警惕马方综合征

• 作者: 国明伟 北京安贞医院心脏外科危重症中心
• 来源期刊: 人人健康
• 学科: 其他
• 年，卷（期）: 2025,（35）
• 页码范围: 26-27
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.20252/j.cnki.rrjk.2024.35.001

摘要

<正>在人类的多样性中，个体的身高与体型特征往往成为我们识别彼此的第一印象。然而，当某些特征超出正常范围，特别是当身高异常高大且伴随着手指特长时，这可能不仅仅是遗传的馈赠，而是潜藏着一种名为马方综合征的遗传性疾病的信号。马方综合征概述马方综合征，是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，主要影响结缔组织，特别是心脏、血管、骨骼和眼睛等系统。该疾病由法国儿科医生Antoine Marfan于1896年首次描述，因此得名。马方综合征的发病率较低，全球范围内估计每10,000—30,000人中有1例。其临床表现多样，且可能严重影响患者的生活质量甚至危及生命。