中国优生与遗传杂志期刊
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14432
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 乔杰 高江曼
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  1-4,7
    摘要: 医疗技术的发展使得癌症患者的存活率越来越高,但放化疗治疗会导致女性卵巢功能早衰,出现过早绝经甚至丧失生育能力.卵巢组织冷冻保存是保存女性生育力的一种方式,甚至是有些患者唯一的生育力保存的选择...
  • 作者: 刘桂香 周永安 张全斌 李鹏丽 申静 金柳 马云霞
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  11-14
    摘要: 目的 应用高分辨芯片比较基因组杂交技术(aCGH),对先天性心脏病(先心病)患儿进行基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,探讨染色体拷贝数异常与先心病的关系.方法 对17例先心病患者进行染色体核...
  • 作者: 朱晓丹 邓璐莎 陈宝江
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  20-21
    摘要: 目的 探讨采用定量荧光PCR技术复合扩增多个短串联重复序列(STR)对孕早期妊娠妇女宫颈管内的胎儿脱落滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断方法的价值.方法 收集80例人工流产孕妇宫颈内口冲洗...
  • 作者: 唐少华 李焕铮 毛义建 谢丙乐
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  22-24
    摘要: 目的 对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COLtA1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提...
  • 作者: 吴维青 杨兴坤 郭晓玲 钟进 陈志华
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  32-33,35
    摘要: 目的 探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法 对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析;同时提取外周血基因组DNA,进行SRY基因检测,并以正常男性及女性作对照...
  • 作者: 周永安 李鹏丽 殷晋华 王倩 王鹏飞 郝子琪 马云霞
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  34-35
    摘要: 目的 探讨太原地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况以及基因分型分布及特点.方法 采用人乳头瘤病毒基因分型检测试剂盒(PCR技术及导流杂交技术)对太原地区404例女性进行21种HPV亚型分析...
  • 作者: 万里凯 李友琼 田矛 覃婷
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  40-41,48
    摘要: 目的 分析2005-2011年间在我院产前诊断为重型α—地中海贫血、中间型α—地贫血红蛋白H病胎儿检出情况.方法 对夫妇双方经地贫基因检测诊断为α—地贫基因携带的妊娠妇女,且双方为可能生育重...
  • 作者: 吴忠琴 杨雪 王碧 郑慧琳
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  49,17
    摘要: 目的 探讨染色体核型异常与男性精子质量异常的关系.方法 对于临床诊断为少弱精子疰,畸形精子症以及无精症患者进行外周血染色体核型分析.结果 在163例患者中染色体核型中染色体异常11例,异常率...
  • 作者: 李静 纪维立 郑雷 郝胜菊 闫有圣
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  54-55,61
    摘要: 目的 探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值.方法 以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,...
  • 作者: 潘芹 王娟 郑会
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  56,62
    摘要: 对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小、外生殖器异常等858例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型158例.检出率为18.41%....
  • 作者: 张艳华 彭园园 米冬青 苏琳 赵丽娟
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  57-58
    摘要: 目的 探讨Y染色体AZF微缺失与生精障碍症(男性原发性无精子症和少精子症)之间的关系.方法 采用多重聚合酶链反应技术对158例生精障碍症患者(包括健康男性50例)进行AZFa、AZFb、AZ...
  • 作者: 周岩 孙夏瑜 郭跃贞
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  61
    摘要: 病例:女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊.一般检查:身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常.16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3~4天,量中,无痛经,盆...
  • 作者: 孟丽婵 权会丽 李丽 段丽红
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  65-67
    摘要: 目的 研究趋化因子SDF-1及其受体CXCR4在妊娠期高血压疾病患者胎盘中的表达,分析其表达水平变化与妊娠期高血压疾病发病之间的关系.方法 采用免疫组织化学法检测妊娠期高血压疾病患者胎盘组织...
  • 作者: 唐云炳 朱英 田徐琴 盛燕红 蒋建峰
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  72-73,89
    摘要: 目的 探讨妊娠期高血压疾病(HDCP)患者的血管内皮功能变化.方法 对孕晚期50例妊娠期高血压疾病患者(研究组)和30例正常孕妇(对照组),检测两组患者的血清内皮素(ET)、一氧化氮(NO)...
  • 作者: 田玉玲 雷力民 韦仕瑜
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  74-75
    摘要: 目的 应用常用筛查方法鉴别诊断153例孕期妇女的轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血并进行结果分析.方法 轻型β-地贫组、缺铁性贫血组,检测红细胞6项参数及血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF).结果...
  • 作者: 李明 滕银成 蒋荣珍 顾京红 黄亚绢
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  76-79
    摘要: 目的 探讨重度子痫前期母婴预后的影响因素.方法 对上海交通大学附属市六医院妇产科2005年1月-2010年12月收治的431例重度子痫前期患者的诊治过程进行回顾性分析并进行6月-5年产后随访...
  • 作者: 尹恒 肖梅
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  80,96
    摘要: 目的 对Rh (D)阴性血型孕产妇妊娠结局进行分析,探讨Rh (D)阴性血型对妊娠结局的影响.方法 产前常规进行Rh血型检测,观察其平均分娩孕周、剖宫产率、顺产率、阴道助产率、胎儿窘迫发生率...
  • 作者: 杨来虎 杨爱萍 赵丽
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  83-84
    摘要: 目的 探讨输卵管妊娠的临床和CT表现的特点.方法 分析6例经手术病理证实的输卵管妊娠的临床资料和CT表现.结果 6例输卵管妊娠发生于壶腹部3例、峡部2例、伞部1例.CT表现为附件区不规则形囊...
  • 作者: 包磊 李美平 杨惠英 蔡红光
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  87,96
    摘要: 成红细胞增多症是在出生前发生的一种溶血性贫血,是经胎盘而来的母体同种抗体破坏胎儿红细胞引起的,又叫新生儿溶血症,可发生于胎儿期或新生儿早期,常在妊娠晚期(孕28周)以后通过B超发现.成红细胞...
  • 作者: 侯丹 李炳芬 郑莉彦
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  88-89
    摘要: 目的 观察实施有效、系统临床及家庭早期干预对早产合并低体重小儿智能发育的影响,为妇产科工作者提高对围产期高危因素的认识、完善围产期保健体系提供科学依据.方法 把研究对象随机分为早产干预组、早...
  • 作者: 林国杰
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  93,102
    摘要: 目的 总结漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨和促进漳州市新生儿疾病筛查工作开...
  • 作者: 施顺秋 林甲进 裘晓乐 黄颖
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  94,115
    摘要: 目的 对21例Rh新生儿溶血病血清抗体进行回顾性分析.方法 采用盐水试管法检测患儿和母亲ABO及Rh血型,采用直接抗人球蛋白试验、游离抗体试验、放散试验检测患儿新生儿溶血病,采用微柱凝胶间接...
  • 作者: 崔诗敏 李东至 欧燕梅 甄理
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  97-98
    摘要: 目的 探讨规范化旱孕期超声筛查在胎儿无脑儿、全前脑诊断中的价值.方法 常规进行孕早期超声结构筛查,所有超声筛查根据统一的标准进行,所有检查医生均获得早孕期NT资格认证,重点观察胎儿头部横切面...
  • 作者: 周凤娟 谢文美 赵小荣
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  101-102
    摘要: 发现一个连续遗传5代的手指屈曲畸形大家系,共计48人,家系中五代22人有手指屈曲畸形,男患者11人,女患者11人.患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,对家系成员的生活环境、饮食习惯、...
  • 作者: 刘美 张昌军 江胜芳 胡玥玥 黄晓卉
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  121-122,60
    摘要: 目的 探讨子宫内膜浅搔刮对胚胎移植周期结局的有益影响.方法 对不孕症患者行IVF-ET或FET 188个周期,在胚胎移植当周期月经第3~5天行子宫内膜浅搔刮,按不同内膜浅搔刮原因,病理结果及...
  • 作者: 张成 张立琴 苏乃仑
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  125-126,124
    摘要: 目的 分析甲状腺激素替代治疗后的学龄前先天性甲状腺功能减低症congenital hypothyroidism (CH)患儿体格、骨龄发育状况及其影响因素,以进一步完善治疗方案,提高治疗效果...
  • 作者: 冷振香 刘素云 托坎 李牧尧 马彦玲 马明生
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  127-129
    摘要: 本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病23例,常染色体隐性遗传病33例;性连锁遗传病8例;...
  • 作者: 牛惠惠
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  132-134
    摘要: 先天性膈疝常常与严重的肺气道和肺血管发育异常同时存在,许多幸存的先天性膈疝患儿也常因严重的呼吸困难而于生后不久死亡.先天性膈疝和先天性肺发育不全存在某些遗传学方面的联系,目前对先天性膈疝的发...
  • 作者: 付新云 周署平 崔容 李安奇 李家菊 李川海 李杰 杨皓 马明福
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  135-136
    摘要: 自2003年重庆市实施病残儿医学鉴定"县级初筛、市级终局鉴定"管理模式以来,经重庆市级鉴定专家组终局鉴定,全市每年平均有3500户病残儿家庭符合再生育.根据2003年-2004年对重庆市11...
  • 作者:
    发表期刊: 2012年10期
    页码:  136
    摘要:

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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