中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 余颀 庄丹燕 王飞 陈志央 陈怡博
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  111-112,110
    摘要: 目的 通过对宁波市近四年新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果的分析,了解宁波市新生儿疾病筛查工作现状,探索进一步促进新生儿筛查工作的管理方法.方法 采用时间分辨荧...
  • 作者: 刘郁明 唐凯 屈萍 张娟玲 成艳 李和勤 李琴
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  113,58
    摘要: 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传疾病.由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷(如21-羟化酶缺乏),导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物(如17-羟孕酮)增多...
  • 作者: 易岩 祝玉琴 赵亚萍
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  114-115
    摘要: 目的 探讨巨大胎儿的高危因素、分娩方式及对母儿的影响,降低母儿并发症.方法 回顾性分析巨大胎儿和同期正常体重胎儿的高危因素、胎次、性别、分娩方式、并发症、新生儿结局.结果 孕妇营养过剩是发生...
  • 作者: 潘莉珍 蔡稔 谢莉 郑敏
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  116,121
    摘要: 目的 了解高促甲状腺素(TSH)血症对新生儿生长发育的影响及TSH和游离甲状腺素(FT4)的变化趋势,为该病的随访和治疗提供指导.方法 通过新生儿筛查召回TSH增高者检测其TSH、FT4.对...
  • 作者: 于冰 冯善伟 吴伟雄 唐芳 屈艳霞 左连东 江帆 王霞 袁玉枝
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  117-118,142
    摘要: 目的 探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查在出生缺陷干预中的应用价值.方法 充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络优势,自2007年9月起对黄埔区、番禺区、增城区及天河区孕中期妇女(1...
  • 作者: 侯广霞 鲁海鸥
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  119,61
    摘要: 目的 应用彩色多普勒超声诊断胎儿水囊状淋巴管瘤合并染色体畸形方法.方法 对21例超声诊断的水囊状淋巴管瘤进行染色体分析.结果 21例水囊状淋巴管瘤的胎儿(双胎两例)中颈部19例,胸腹前1例,...
  • 作者: 杨松玉 林纪光 钱蓉蓉 陈金春
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  120-121
    摘要: 目的 探讨胎儿先天性膈疝的超声征及其产前超声诊断价值.方法 17例胎儿先天性膈疝,其中15例引产后病理证实,2例产后经床旁X线证实,回顾性分析其超声征像.结果 17例超声均表现为胎儿心脏四腔...
  • 作者: 涂泽蓉 王涛
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  122
    摘要: 1 病例:孕妇,22岁,孕1产0,孕33周,否认孕期患传染病和服药史,其家族无遗传性疾病.产科检查:宫底脐剑之间,胎位左枕前位,胎心搏动规则,150次/min.超声检查:于耻骨联合上方测及胎...
  • 作者: 姜海鸥 杨健 蒲艳春 谢佩 钟伟华
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  123
    摘要: 1.病例:患者,女,25岁,自幼夜盲,视力不能矫正,并逐渐下降,右眼0.25,左眼0.4,双眼角膜透明,晶状体混浊,眼底检查可见不规则的色素沉积,视盘颜色变淡,边界清,血管变细,视野发展为双...
  • 作者: 唐永梅 姚春玲 牟联俊 韦立红 韦继红
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  124-125
    摘要: 目的 比较冻融囊胚和新鲜囊胚移植在输卵管因素患者中的临床结局,方法 在输卵管因素患者体外受精(IVF)后形成的卵裂期胚胎培养至囊胚,囊胚移植分新鲜周期移植和冻融周期移植,回顾性分析两者的临床...
  • 作者: 刘安娜 王厚照
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  126,123
    摘要: 目的 探讨电脑辐射对男性不育患者精液质量的影响.方法 选择78例长期接触电脑(每天超过10h)的男性不育患者为不育组,对照组为125例偶尔接触电脑(每天不超过1h)的健康正常男性,对2组精液...
  • 作者: 唐娜 徐碧红 骆宇戟
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  127-128,133
    摘要: 目的 监测不同程度精索静脉曲张的不育症患者血清一氧化氮(NO)含量及精液质量,探讨精索静脉曲张对其的影响.方法 选取临床型精索静脉曲张不育症患者24例为CVC组、亚临床型精索静脉曲张不育症患...
  • 作者: 付新云 崔蓉 李安奇 李家菊 李川海 李练兵 杨皓 马明福
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  129-131
    摘要: 目的 了解掌握重庆市所属三峡库区病残儿中的非遗传性和遗传性疾病种类、区域分布,为孕前优生、遗传咨询、降低出生缺陷再发风险提供科学依据.方法 以重庆市病残儿医学鉴定为技术平台,收集、整理、以及...
  • 作者: 张根生
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  132-133
    摘要: 目的 了解西城区婚前医学检查状况,为有效促进婚检提供科学依据.方法 对北京市西城区2000年~2010年婚前医学检查(婚检)年报表进行统计分析.结果 2000年~2010年的平均婚检率28....
  • 作者: 潘莉珍 蔡稔 谢莉 郑敏
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  134-135
    摘要: 目的 观察先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿病理性黄疸的发生情况,研究黄疸与甲减程度的关系.方法 回顾性分析2007年1月~2011年12月在我院确诊的127例CH患儿的资料.结果 127名...
  • 作者: 刘锦桃 姚莉琴 忽丽莎 杨发斌 王兴田 范丽梅 赵钟鸣 邹团标 陈谦
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  136-139
    摘要: 目的 了解云南省不同地区傣族儿童贫血的发生概况.方法 对云南省西双版纳州、德宏州、玉溪的傣族儿童3003人进行了血液分析、Hb电泳检测,并进行统计学分析.结果 所调查的云南省3种傣族贫血发生...
  • 作者: 刘红丽 张永红 李全焕 赵双
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  140,88
    摘要: 目的 对本地区门诊儿童指血铜、锌、钙、镁、铁五种微量元素检测的分析,了解微量元素的缺乏情况,指导临床科学合理补充.方法 采用原子吸收分光光度法检测1850例儿童指血铜、锌、钙、镁、铁含量.结...
  • 作者: 关玉晓 容林惠 梁翠媚 赵霞桂
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  141,77
    摘要: 目的 通过对江门市区学龄前儿童龋患现状进行流行病学调查,对其营养状况与患龋状况相关性进行分析,为本地区公共卫生事业决策提供科学依据.方法 2011年9月15日-10月31日用随机整群抽样法抽...
  • 作者: 舒安利 蒲泉州 黄翠琴 龙巧妹
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  142
    摘要: 1 病例:先证者:Ⅱ:9,男,52岁.42岁起出现走路不稳,完全不能行走3年.说话含糊不清2年.左上肢静止性震颤及运动性震颤3年.查体:血压140/90mmHg,双眼球运动自如,诱发水平震颤...
  • 作者: 李佩玲 樊庆春
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  143-145,52
    摘要: 微小RNA是一长约21~23nt的内源性非编码小RNA,其在转录后水平负调节靶基因的表达.一个肿瘤相关的miRNA通常可以同时调节几个癌基因和抑癌基因的表达水平,因此miRNA与肿瘤的发生、...
  • 作者: 张东霞 陈萱
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  146-147,139
    摘要: 子痫前期是妊娠期特有的疾病,以妊娠20周后出现高血压和蛋白尿为特征,并伴有全身多脏器损害.目前研究认为,子痫前期-子痫的发病起源于滋养细胞侵袭不足引起的胎盘病理生理改变,进一步导致全身血管内...
  • 作者: 毛江洪 汪青山 谭俊青 钮心怡
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  148-151
    摘要: 临床血液流变学是血液流变学的分支,临床血液流变学研究已经在宏观血液流变学和微观血液流变学蓬勃发展,现已经深入到分子水平的研究.临床血液流变学应用涉及到临床工作中的多个领域.其科研为临床应用不...
  • 作者: 孙芳 朱建昌 潘晓华
    发表期刊: 2013年5期
    页码:  152,79
    摘要: 出生缺陷(birth defect,BD)是指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化和精神的异常[1].已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一.我国是出生缺陷高发国家之一,通过早期...
  • 作者: 张群 王雪梅 郑方圆
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  1-2,16
    摘要: 目的 随着辅助生殖技术(ART)在世界范围内的开展,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、胞浆内单精子注射(ICSI)、冻融胚胎移植(FET)等技术出生的儿童日益增加,这些通过ART出生的...
  • 作者: 张洁 李晓霞 王春利 邵小光
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  3-5,8
    摘要: 随着辅助生殖技术的不断发展和成熟,IVF/ICSI周期中,胚胎种植率和临床妊娠率不断提高,雌二醇,孕酮,促黄体生成素,促卵泡生成素等已经被广泛研究,但是对雄激素的研究很少,而血液中主要的雄激...
  • 作者: 付四清 李梦婷 邓青春 陈恒余
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  6-8
    摘要: 先天性心脏病是人类最常见的出生缺陷疾病,虽然至今其具体的发病机制仍不完全清楚,但是遗传因素已被证实与其发病有关.本文着重就GATA4基因对心脏的正常发育、对先天性心脏病的影响及近年来GATA...
  • 作者: 周裕林 李志鹏 林英 蔡美娇 郭奇伟
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  9-11,73
    摘要: HER2基因的定量检测对于乳腺癌的预后与个体化治疗具有十分重要的意义,常规的检测方法存在着一些不尽人意的方面.近几年来,许多新的基因定量技术相继发展起来并被应用于这一检测领域,如实时荧光PC...
  • 作者: 周翠英 纪巍
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  12-13,33
    摘要: 先天性心血管疾病是胎儿时期心血管结构、心脏传导系统及心脏功能发育异常所导致的先天性心脏疾患,包括先天性心血管畸形(先天性心脏病CHD)、心律失常、心脏肿瘤、心肌疾病等.先天性心脏病(CHD)...
  • 作者: 陈碧艳
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  14-16
    摘要: 地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,其中,基因缺失型α-地贫是其主要类型之一.由于本病的普遍性,且目前缺乏有效治疗手段,通过人群筛查,筛选高危人群实施孕期产前诊断,以阻...
  • 作者: 林琳 潘博 蒋海越 赵延勇 韩娟
    发表期刊: 2013年6期
    页码:  17-19,封2
    摘要: 目的小耳畸形致病基因的定位克隆及其候选基因筛查的初步研究.方法针对收集的先天性小耳畸形家系(ZX07家系)通过STR标记进行全基因组扫描和连锁分析;在可疑的连锁区域选择与小耳畸形相关的候选基...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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