中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 刘尚龙 林赛梅 沈晓丽 胡洁 赖力 韩莉莉 黄肖利
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  7-9,封2
    摘要: 目的 观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系.方法 对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因...
  • 作者: 张桂兰 张茂芬 郑红枫 黄志华
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  17-19,23
    摘要: 目的 探讨被动吸烟孕妇胎儿谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)、谷胱苷肽硫转移酶T1(GSTT1)及细胞色素P450(CYP1A1)基因多态性对胎儿出生畸形的影响.方法 2009年1月至201...
  • 作者: 吴汉锋 李燕 梁景欣 郭静 钟伟明
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  20-21
    摘要: 目的 加强地中海贫血高危孕妇产前诊断,以减少重症地中海贫血患儿的出生.方法 通过婚育地中海贫血高危夫妇行地贫基因检测,对同型有出生重型地贫患儿风险的孕妇进行产前基因诊断.结果 480例高危孕...
  • 作者: 刘惠 卢海珍 叶泳 姚倩瑜 姜碧 钟鸣 陈杞慧 韦思似
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  22-23
    摘要: 目的 调查东莞市育龄人群中β地中海贫血(简称β-地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.为地贫干预提供流行病学资料.方法 选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的待孕夫妇75 000名,首...
  • 作者: 何升 唐燕青 张强 陈碧艳 陈秋莉 韦媛
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  24-26,36
    摘要: 目的 调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征.方法 对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白电泳筛查,周Gap-PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(P...
  • 作者: 任晓慧 吴维青 唐雪莲 姚吉龙 李桃 覃春容
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  32-34
    摘要: 目的 应用DHPLC技术对TGFBR3基因12外显子多态进行准确、快速、高通量的检测.方法 选择2009年2月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇产科确诊的卵巢早衰患者11...
  • 作者: 刘天盛 欧阳鲁平 苏景玉 谢意 费东梅 郑陈光 黄红倩 黄鹏
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  40-41,56
    摘要: 目的 探讨绒毛活检术(TA-CVS)在孕早期产前诊断中的应用价值.方法 对600例具有产前指征的孕妇于孕早期在超声介导下行绒毛穿刺活检术,对绒毛进行常规细胞培养和染色体G显带核型分析.其中培...
  • 作者: 代文成 刘璇 古丽娜孜·米吉提 张金花 马光娟
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  44-45
    摘要: 目的 自2008年1月年至2014年12月期间来我院外周血染色体检查的疑诊为唐氏综合征的患者进行染色体核型和临床分析.方法 采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析;对确...
  • 作者: 唐萍 张卫华 金玉霞
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  46-47
    摘要: 目的 对高危孕妇进行脐血染色体检查,探讨胎儿超声异常与脐血染色体核型异常之间的关系.方法 在B超引导下对826例具有不同产前诊断指征的孕妇,在妊娠19~38w进行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血1-...
  • 作者: 孙立宁 崔伟 李艳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  52,61
    摘要: 目的 探讨染色体异常在智力低下、先天畸形或发育异常患儿中的发生情况.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 在500例发育异常儿童中,发现染色体异常...
  • 作者: 刘天盛 欧阳鲁平 费冬梅 黄红倩
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  55-56
    摘要: 目的 探讨不同孕晚期产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的临床应用.方法 通过对有产前诊断指征的7467例孕妇抽取脐带血,行细胞遗传学检查.胎儿染色体结构异常需对父母进行外周血染色体检测.结果...
  • 作者: 吴斌
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  58-59
    摘要: 目的 通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X性染色体异常与女性的生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征等之间的关系.方法 对21例Turner综合征患者进行常规外周血淋巴细胞培养方...
  • 作者: 原花丽 翁丹丹 陈捷 陈湘
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  62-64
    摘要: 目的 探讨早发型子痫前期(PE)患者血清表皮生长因子(EGF)、C反应蛋白(CRP)及血浆D-二聚体(D-D)的水平变化及其临床意义.方法 选取确诊为早发型子痫前期孕妇58例作为观察组,其中...
  • 作者: 李冉冉 王菊 王蕊
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  66-68
    摘要: 目的 产前筛查结合羊水细胞染色体或脐血细胞染色体检测,进行以21--体综合征为主的疾病检查,探求枣庄地区产前筛查风险率分布的线性特征.方法 利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统,对枣庄地区38...
  • 作者: 张英芝 李成磊 薛志华
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  69,113
    摘要: 目的 将血清学检测及超声检测联合应用于预测不良妊娠结局,观察是否能提高其预测效果及临床价值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析技术,对3912例孕15-20w的孕妇进行甲胎蛋白(AFP)、游离β...
  • 作者: 刘芙蓉 王兴 郑雷 郝胜菊 闫有圣
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  70-72
    摘要: 目的 评价孕早期产前筛查在降低出生缺陷中的实用性和可行性.方法 利用时间分辨免疫荧光法检测909例妊娠早期(孕9-14w)孕母血清中妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚...
  • 作者: 刘恩秀 刘长清 李玲霜 李琳 王建军
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  73-74,54
    摘要: 目的 了解沂南县计划怀孕夫妇的身体健康状况,筛查出生缺陷发生风险因素,减少不良妊娠结局,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 对10 4 34对农村夫妇(共2 0 868人)进行了免费孕前优...
  • 作者: 冯杏琳 申华
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  75,31
    摘要: 乙型肝炎病毒是严重影响人体健康的常见病毒,我国人群携带率曾一度达到10%以上.近些年随着计划免疫的全面实施,感染率呈下降趋势.乙肝病毒的主要传播途径是母婴垂直传播,为了解本地区孕妇乙肝病毒感...
  • 作者: 姚伟 房笃智
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  76-77,79
    摘要: 目的 了解宝安区O型孕妇血清IgG抗A(B)效价与新生儿ABO溶血之间的关系,为临床诊断及预防提供参考依据.方法 采用国产微柱凝胶法对3038例孕16 ~ 40w的0型孕妇(其丈夫为A型、B...
  • 作者: 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 范歆 陈少科
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  88,103
    摘要: 目的 了解广西地区新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查情况.方法 对广西地区2012年5月至2015年5月出生的活产新生儿进行CAH筛查,采用时间分辨荧光免疫分析法测定干血片中的1...
  • 作者: 刘爽 姚丽萍 李艳梅 郭兴萍 鹿艳旭
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  94-96,107
    摘要: 目的 探讨母亲既往病史对出生缺陷的影响因素,为进一步指导优生优育和出生缺陷有效的干预提供科学依据.方法 依据区域特点、经济水平、医疗条件等选择山西省代表性六个县(市)作为调查区域,对2006...
  • 作者: 何薇 吴菁 石礼双
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  104-105,封3
    摘要: 目的 探讨胎儿巨膀胱的产前遗传咨询,产前诊断方法,评估胎儿预后.方法 结合临床中病例及文献报道的胎儿巨膀胱进行病例分析及总结.结果 胎儿巨膀胱大多数是由于泌尿系统梗阻引起,少数为非梗阻性,极...
  • 作者: 孙艳梅 范翠芳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  106-107
    摘要: 目的 评价胎儿畸形的发生情况以及早期诊断和处理方法.方法 对我院2009年1月至2014年12月因产检依靠B超检查、产前筛查及羊水穿刺进行染色体核型分析诊断胎儿畸形的1 34例病例进行分析探...
  • 作者: 李金英 王抒雁 袁曾柳
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  108-109,87
    摘要: 目的 探讨系统产前超声在胎儿心脏畸形筛查中的作用和检查方法.方法 分析本院2013年1月-2015年1月间在胎儿系统产前超声筛查中诊断的86例胎儿心脏畸形的临床资料,观察各种心脏畸形不同切面...
  • 作者: 张杨 杨菁
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  111-113
    摘要: 目的 探讨卵母细胞滑面内质网聚集体(SERC)对早期胚胎发育、妊娠情况的影响及其原因分析.方法 回顾性性分析荆州市中心医院生殖中心于2012年1月至2013年12月行卵胞浆内单精子注射(IC...
  • 作者: 吴教仁 杨立业 杨辉 林敏 林芬
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  123-124
    摘要: 目的 对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析.方法 抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型.结果 患儿及父母亲G6P...
  • 作者: 徐晓燕
    发表期刊: 2015年11期
    页码:  125-128
    摘要: 目的 对孕前保健工作开展十五年来学术研究文献进行归纳整理分析,探索孕前保健研究方面文献现状,对其服务和经济效果进行评价预测,发现问题,提出发展方向.方法 文献归纳分析法.结果 孕前保健研究在...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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