中华儿科杂志期刊
出版文献量(篇)
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中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics

CACSCDJSTCSTPCD

影响因子 2.6775
主办单位:
中华医学会
期刊荣誉:
中华医学会优秀期刊二等奖  新闻出版署“双效期刊” 
ISSN:
0578-1310
CN:
11-2140/R
出版周期:
月刊
邮编:
400010
地址:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
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  • 作者: 何丽 张强 沈亦平
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  401-404
    摘要: 全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战.随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS...
  • 作者: 中华医学会儿科学分会临床营养学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  405-409
    摘要: 高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键.本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求,提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入...
  • 作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  410-418
    摘要: 性发育异常(DSD)是染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类遗传异质性疾病的总称.DSD表型繁多、病因复杂,诊疗随访涉及多学科的通力合作,临床诊疗对团体的要求较高.为了规范和提高...
  • 作者: 上海市医学会分子诊断专科分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  419-423
    摘要: 下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具.全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异...
  • 作者: 中华医学会儿科学分会免疫学组 中国儿童免疫与健康联盟免疫评估工作组 中国医师协会儿科医师分会儿童过敏专委会 中国医师协会儿科医师分会风湿免疫专委会
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  424-428
    摘要: 流式细胞术检测淋巴细胞亚群被越来越多地应用于儿科临床,对疾病的诊断、治疗具有重要作用.然而,由于其结果判读的复杂性,尚未能被临床工作者充分认识.“流式细胞术分析外周血淋巴细胞亚群在儿科的临床...
  • 作者: 刘旭 吴冰冰 周文浩 孙金峤 曹云 杨琳 王宏胜 王慧君 王晓川 程国强 钱晓文
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  429-433
    摘要: 目的 探讨基因筛查用于早期识别新生儿WAS基因相关疾病的临床应用价值.方法 2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院新生儿基因组计划纳入新生儿重症监护病房中的5 800例高危新生...
  • 作者: 刘莹 宋艳宁 巩纯秀 梁爱民 王嘉丽 纪文静 赵明 马扬
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  434-439
    摘要: 目的 了解46,XY性发育异常(DSD)患儿术后性别选择及预后情况,为临床决策提供参考依据.方法 对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例...
  • 作者: 丁曙霞 傅君芬 孔元梅 张靖 方燕兰 朱建芳 梁黎 王春林 袁珂
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  440-444
    摘要: 目的 分析总结10例葡萄糖激酶(GCK)基因变异导致的高血糖的临床特征及变异特点.方法 回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院儿科、宁波市妇女儿童医院内分泌科2014年1月1日至2018年8月...
  • 作者: 余宏杰 周崇臣 周永红 宋春兰 岳瑾 崔鹏 成怡冰 曾梦遥 李志 李昱 梁露 王芳 秦新华 袁艳 邱琪 邹艳萍 郭淳 陈秀兰 韩淑娟 龙璐
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  445-451
    摘要: 目的 探讨不同血清型肠道病毒引起的儿童手足口病门诊病例的临床特征差异.方法 前瞻性研究.2017年2月至2018年3月,在河南省儿童医院感染科门诊通过系统抽样纳入563例手足口病患儿,采集咽...
  • 作者: 刘钢 张茜茜 朱亮 李牧寒 王亚娟 耿竹馨 钱素云
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  452-457
    摘要: 目的 探讨B族链球菌(GBS)脑膜炎患儿的临床特点、死亡危险因素和细菌耐药性.方法 回顾性收集2013年1月至2017年10月北京儿童医院住院的96例GBS脑膜炎患儿(男46例、女50例)的...
  • 作者: 吴希如 孙伟 季涛云 张月华 张礼萍 张静 杨小玲 杨志仙 陈娇阳
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  458-464
    摘要: 目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的...
  • 作者: 丁文虹 刘晓然 杨静 石婉明 莫莹
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  465-470
    摘要: 目的 探讨胎儿三尖瓣下移畸形(EA)的超声图像特征,分析其临床转归及预后.方法 病例对照研究.以经胎儿超声心动图诊断为EA的35例胎儿为EA组,以孕周相匹配的正常胎儿35例为对照组,比较两组...
  • 作者: 侯冬青 刘岩岩 刘杨 崔小岱 张宏伟 张明明 林瑶 石琳 黄小兰
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  471-476
    摘要: 目的 探讨原发性高血压儿童血浆成纤维细胞生长因子23 (FGF-23)水平与亚临床心血管损伤的关系及其诊断预测价值.方法 前瞻性研究.以2016年10月至2017年12月在首都儿科研究所附属...
  • 作者: 张燕楠 张碧红 李莎 檀卫平 欧榕琼 王海燕
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  477-482
    摘要: 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测C...
  • 作者: 倪凯文 石岩岩 赵一鸣
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  482
    摘要:
  • 作者: 姜艳红 焦扬 盛家和 许青霞 陈光意
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  483-484
    摘要: 1例急性淋巴细胞白血病(ALL)5年余的患儿非血缘全相合造血干细胞移植术后6个月余耳前出现肿物,行耳前肿物切除活检术,免疫组织化学示CK5/6阳性,Ki-67 +10%,P63阳性,PAS阳...
  • 作者: 周平 朱琳 洪思琦 王龙伦 陈立 马建南
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  485-487
    摘要: 1例以“注意力不集中”为主诉的9岁患儿表现为注意缺陷、认知功能损害、共济失调快速进展,结合临床表现、辅助检查及基因检测结果,诊断为肾上腺脑白质营养不良.该类患儿早期症状易与注意缺陷多动障碍混...
  • 作者: 李莉 毛晓宁 王文建 谷加丽 郑跃杰
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  487-489
    摘要: 1例主诉为“发热伴口腔疱疹5d”的患儿发现肝功能损害和Pelger-Hu(e)t细胞,进一步完善基因检测发现NBAS基因复合杂合变异,变异位点为c.(7041 _7043delTCT)和c....
  • 作者: 宋红梅 杨诗婕
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  490-493
    摘要: 儿童系统性红斑狼疮(SLE)作为儿童常见的风湿性疾病,与成人SLE有诸多相似之余,但病情往往更严重.羟氯喹是用于治疗SLE患者的基础用药之一,多个指南或共识提出所有SLE患儿均应接受羟氯喹治...
  • 作者: 童凡 赵正言
    刊名: 中华儿科杂志
    发表期刊: 2019年6期
    页码:  494-496
    摘要: 新生儿疾病筛查属于三级预防的概念,通过新生儿筛查获得早期诊断、规范治疗的患儿预后获得极大改善.而正确解读新生儿筛查结果,是确保患儿获得及时诊治以及避免过度诊断造成社会、家庭资源浪费的重要保障...

中华儿科杂志基本信息

刊名 中华儿科杂志 主编 杨锡强
曾用名
主办单位 中华医学会  主管单位 中国科学技术协会
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邮编 400010 电子邮箱 cjp@cmaph.org
电话 010-51322412 网址 http://www.cmaped.org.cn/
地址 北京市西城区宣武门东河沿街69号

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