临床全基因组时代元年

• 作者: 何丽 张强 沈亦平
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 401-404
• 页数: 4页
• 字数: 4759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.06.001

摘要

全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战.随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟,为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础.从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑,WGS已具备了在临床应用的基本条件,并将在孟德尔遗传病及多基因复杂遗传病的检测中发挥重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何丽	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院科研部	15	147	5.0	12.0
2	张强	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	25	75	6.0	8.0
3	沈亦平		4	1	1.0	1.0