摘要:

目的:探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义.方法:从2万多名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例.结果:胎儿四肢长骨粗短,胸廓狭小,头颅正常,腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现.结论:超声诊断胎儿发育不全是目前诊断的首选方法,是优生优育的前提保证.

摘要:

目的 探讨XO/XY性腺发育不全的临床特点,以提高其临床认识及诊治.方法 回顾性分析2008年1月至2015年5月北京协和医院收治的XO/XY性腺发育不全患者的临床资料.结果 32例患者社会性别均为女性,年龄6～33岁,主要以无自主月经或身材矮小就诊.平均身高(144.54±13.90) cm,多伴有特纳综合征典型体征.患者中27例(84.38％)乳房发育未达Ⅲ级、28例(87.5％)腋毛稀疏或无、26例(81.25％)阴毛稀疏或无、18例(56.25％)外阴发育幼稚、5例(15.63％)阴蒂增大.卵泡刺激素平均为(78.56±35.62) mIU/ml,黄体生成素为(20.23±11.35)mIU/ml,雌二醇为(9.94±8.21) pg/ml,睾酮为(0.24±0.18) ng/ml.所有患者均行性腺切除术,病理提示性腺分化形式多样,其中4例发生肿瘤.结论 XO/XY性腺发育不全主要表现为原发闭经或身材矮小,第二性征发育差,促性腺激素水平升高,性腺有恶变风险.

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45，X／46，XY 是一种少见的染色体异常导致性腺发育不全的疾病。因含有发育不良的性腺组织，故发生性腺母细胞瘤的风险增加。该文报道了2例染色体核型为45，X／46，XY 的性腺发育不全合并卵巢肿瘤患儿资料。2例患儿均表现为幼稚外阴，乳房不发育，阴毛无或稀少；实验室检查卵泡刺激素、黄体生成素均明显高于正常水平，B 超示条索状子宫、双侧卵巢显示不清；病理活组织检查均发现性腺母细胞瘤。该2例的诊治经过提示，性腺发育不全可合并性腺母细胞瘤，应引起临床重视。

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泪道病是眼科的常见病和多发病,其中先天性泪道发育异常为较严重的一种,患者痛苦较大,临床治疗较困难.部分先天性泪道发育不全有明显的遗传倾向,因此,其致病基因的筛查日益成为眼科领域研究的热点之一.在先天性泪道发育不全疾病中,有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病,致病基因与致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间也有较大差异.近年来,有关先天性泪道发育不全的基因诊断的研究取得了较大的进展,本文综述了泪道的胚胎发育和先天泪道发育不全的临床特征、先天泪道发育不全相关的致病基因研究进展.

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目的：探讨大脑胼胝体发育不全的CT和MRI影像学表现。方法对29例经CT或MRI检查诊断为胼胝体发育不全的影像学表现进行回顾性分析。结果胼胝体发育不全的CT和MRI诊断要点：（1）半球间裂异常靠近第三脑室前部；（2）侧脑室体部平行、分离；（3）第三脑室扩张并向上向前移位；（4）侧脑室枕角扩大；（5）侧脑室额角呈倒“八”字形分离结论根据CT和MRI的特征表现，均可对胼胝体发育不全作出诊断；MRI多平面扫描可更直观地显示胼胝体的发育异常，有利于鉴别诊断。

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目的 探讨胼胝体发育不全合并脂肪瘤的CT和MRI征象,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析胼胝体发育不全合并脂肪瘤30例的临床、CT及MRI表现.结果 胼胝体发育不全CT及MRI表现为双侧脑室体部平直、分离,纵裂池增宽间距加大18例,正常弧线消失12例;第三脑室扩大上移至侧脑室之间20例,上抬至大脑纵裂10例,侧脑室三角区与后角明显扩大6例,轻度扩大12例;MRI矢状位示胼胝体体积缩小,发育不全或缺如.合并脂肪瘤CT表现为侧脑室间条带状低密度(CT值-43Hu～-80Hu),边缘见对称性弧形钙化10例,MRI表现为短T1中长T2和高质子密度信号,在各序列上均与脂肪组织信号同步

摘要:

目的 探讨产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全的价值.方法 收集产前超声联合磁共振诊断为部分性胼胝体发育不全的胎儿15例,对比出生或引产后的检查结果,分析产前超声特征.结果 产前超声直接征象:泪滴状改变"(26.7％)、 胼周动脉走行异常(26.7％),合并颅内或其他系统畸形6例.对比出生或引产后随访结果,诊断准确率:产前超声80.0％,产前磁共振93.3％.结论 超声可以诊断胎儿部分性胼胝体发育不全

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摘要:

目的:探讨超声检查对胎儿成骨发育不全(OI) 的诊断价值.方法:回顾总结我院自2006 年2 月至2011 年2 月经产前常规超声检查确诊为胎儿成骨发育不全的孕妇20 例的声像图特点,并将其与胎儿引产后由X 线或是病理证实的结果相比较,研究分析超声检查对胎儿成骨发育不全的诊断准确性及应用价值.结果:在本组20 例孕妇中,17 例超声检查与引产后的病理证实结果相符合,正确率达到85%.所有患儿均有四肢短小弯曲并多发骨折的特点,其中9 例胎儿羊水较多.结论:产前超声检查可较准确的诊断出胎儿骨骼发育异常,通过分析声像图特点并与引产后由X 线或病理证实的结果相对比,检测结果基本相符,对有效筛检OI 具有重要意义,有较好的临床价值,是对胎儿行产前诊断骨骼发育是否异常的首选方法.

摘要:

目的介绍假性软骨发育不全的诊断及治疗方法.方法详述2例假性软骨发育不全的临床表现、X线所见,其中1例在小腿近端进行截骨,通过Ilizarov技术矫正膝内翻的同时进行肢体延长.结果双膝内翻矫正满意,肢体延长达7cm,骨的愈合速度正常.结论Ilizarov技术是矫正假性软骨发育不全膝内翻及肢体延长的一种有效方法.