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目的 探讨护骨素基因G1181C位点单核苷酸多态性(SNPs)与冠状动脉性心脏病(CAD)及其严重程度的相关性.方法 368例胸痛患者根据冠状动脉造影检查结果分为非CAD组(146名)和CAD组(222例).CAD组中单支、双支、三支、四支病变分别为72、59、77、14例.CAD组再根据病史分为急性冠状动脉综合征(ACS)组156例和稳定型CAD组66例.采用介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增包含G1181C位点的DNA片段,连接酶检测反应(LDR)检测PCR产物,识别多态性位点.结果 非CAD组与CAD组间,非CAD组与ACS组间,ACS组与稳定型CAD组间,非CAD组与不同病变冠状动脉数量组间,护骨素基因G1181C的各基因型频率和分布的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 研究中未发现护骨素基因G1181C位点SNPs多态性与CAD及其严重程度相关.

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目的 研究生长分化因子15(growth differentiation factor 15,GDF15)与骨代谢生化标志物的相关性.方法 应用电化学发光免疫法测定52例骨质疏松症患者(骨松组)和51例骨量正常者(对照组)血清中的GDF15及骨钙素(osteocalcin,OCN)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β cross-linked C-telopeptide of type Ⅰ collagen,β-CTx)、甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、25羟维生素D[25-hydroxy-vitamin D,25-(OH) D]和总Ⅰ型前胶原氨基端肽(totalprocollagen I N-terminal propeptide,tPINP)5项骨代谢指标.结果 骨松组和对照组的GDF15比较差异有统计学意义,随着GDF15水平升高,OCN、β-crossLaps、PTH和tPINP均逐渐升高,差异有统计学意义.25-(OH)D虽然呈现逐渐下降的趋势,但各组间差异无统计学意义.结论 老年女性骨质疏松症患者GDF15水平高于骨量正常者,随着GDF15水平升高,各骨代谢指标呈现逐渐升高的趋势,且没有相关性.

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本发明涉及一种幽门螺杆菌定性和定量多重基因检测体系及其试剂盒和应用。幽门螺杆菌定性和定量多重基因检测体系包括多对引物，分别针对幽门螺杆菌的菌种鉴定基因（16S rRNA），以及定量分析基因ureC和ß‑globin。本发明的幽门螺杆菌定性和定量检测体系及其试剂盒不需要采用常规细菌分离培养等步骤，可在同一反应体系内直接对组织样本进行菌种鉴定和定量分析，检测结果的准确性明显提高，第一时间为临床提供精准、低成本的病原学依据，为幽门螺杆菌感染的精准诊断与鉴别诊断和疗效观察提供重要参考。

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本发明涉及一种幽门螺杆菌多重基因检测体系及其试剂盒和应用。幽门螺杆菌多重基因检测体系包括21对引物，分别针对幽门螺杆菌的菌种鉴定基因（16S rRNA），毒力基因（cagA、vacA‑s1、vacA‑s2、vacA‑m1、vacA‑m2、iceA1、iceA2、dupA、oipA和luxS），耐药基因（23S rRNA的2143位点、rdxA的148位点、pbp1A的1777位点和gyrA的261位点的多态性），以及定量分析基因ureC和ß‑globin。本发明的幽门螺杆菌多重检测体系及其试剂盒不需要采用常规培养等步骤，可在同一反应体系内直接对组织样本进行菌种鉴定、定量、毒力和耐药性的同步检测和分析，弥补了常规检测方法通量低、耗时长和检出率低等缺点，第一时间为临床提供全面、精准、低成本的病原学诊断，为幽门螺杆菌感染的个体化诊断和精准治疗提供重要参考。

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目的 探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与慢性阻塞性肺疾病伴营养不良的关系.方法 观察158例COPD临床稳定期老年患者及108例健康对照者,并根据体重指数(BMI)、理想体重百分比(NW％)、三头肌皮皱厚度(TSF)、上臂中点臂围(MAC)、血清白蛋白(ALB)、总淋巴细胞(LYM)等营养参数,将COPD组分为营养不良组(COPD1组)66例,COPD非营养不良组(COPD2组)92例.用酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定血清瘦素水平,采用聚合酶链式反应及连接酶检测反应方法(PCR-LDR)测定158例COPD患者与108例对照组的瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型.结果 COPD营养不良组Gln223Arg基因型GG、GA及从的频率分别为0.924、0.061和0.015,G和A等位基因频率分别为0.955和0.045; COPD非营养不良组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.783、0.206和0.011,G和A等位基因频率分别为0.886和0.114;对照组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.769、0.222和0.009,G和A等位基因频率分别0.88和0.12; COPD 1组Gln223Arg基因型及等位基因频率与COPD2组和对照组比较差异有显著性;COPD 2组和对照组比较差异无显著性.不同基因表型血清瘦素水平GG型低于A/G型+AA型(40.08+17.53 ng/mL vs 44.35±16.95 ng/mL),但差异无统计学意义.结论 瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与COPD营养不良有关.

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目的 探讨老年非小细胞肺癌(NSCLC)患者血浆循环肿瘤脱氧核糖核酸(ctDNA)表皮生长因子受体(EGFR)突变状况与各临床参数的相关性.方法 收集2016年6月-2020年3月在复旦大学附属华东医院就诊的84例老年NSCLC患者的血浆样本,抽提ctDNA后采用超级突变扩增阻滞系统方法检测EGFR突变,分析各临床参数组ctDNA浓度、EGFR突变率和突变状况的差异.结果 老年NSCLC患者的ctDNA浓度为7.70 (4.85,10.90) ng/μL,因年龄与疾病状态而存在差异(P＜0.05).EGFR突变率为54.76％,与靶向治疗史有相关性(P=0.002);EGFR突变状况与患者的吸烟史(P=0.046)、靶向治疗史(P=0.023)和疾病状态(P=0.016)相关.EGFR 20号外显子的错义突变T790M在接受靶向治疗组及疾病进展组的突变率更高.结论 老年NSCLC患者血浆ctDNA EGFR突变状况与年龄、吸烟史、靶向治疗史及疾病状态相关.

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目的 探讨护骨素(osteoprotegerin,OPG)基因T950C位点基因多态性与冠心病(coronary artery dsease,CAD)及其严重程度的相关性.方法 290例行冠状动脉造影患者根据造影结果,分为正常冠脉组102例和冠心病组188例.冠心病组根据病变冠脉病变支数,分为单支组57例、双支组50例、三支组68例、四支组13例；冠心病组再根据病史分为急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)组133例和稳定型冠心病组55例.介质纯化法提取白细胞DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增包含护骨素T950C位点的DNA片段,连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)检测PCR产物,识别多态性位点.结果 在正常冠脉组和冠心病组之间,在正常冠脉组和ACS组之间,在ACS组和稳定型冠心病组之间,在正常冠脉组和不同病变冠脉数量组之间,护骨素基因T950C的各基因型频率和分布差别无统计意义；冠心病组CC基因型的Gensini评分要高于TT基因型的Gensini 评分.结论 研究中未发现护骨素基因T950C位点基因多态性与冠心病相关；T950C位点多态性与冠心病的严重程度有相关性,CC基因型的冠脉狭窄程度较TT基因型更严重.

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本发明涉及一种幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系及其试剂盒和应用。幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系包括多对引物，分别针对菌种鉴定基因（16S?rRNA），毒力基因（cagA、vacA-s1、vacA-s2、vacA-m1、vacA-m2、iceA1、iceA2、dupA、oipA和luxS）。本发明的幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系及其试剂盒不需要常规培养等步骤，可在同一反应体系对组织样本直接进行幽门螺杆菌的鉴定和多种毒力分析，弥补了常规检测方法通量低、耗时长和检出率低等缺点，第一时间为临床提供全面、精准、低成本的病原学依据，为幽门螺杆菌感染的精准诊断与鉴别诊断和疾病预后判断提供重要参考。

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本发明涉及一种幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系及其试剂盒和应用。幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系包括多对引物，分别针对菌种鉴定基因（16S rRNA），毒力基因（cagA、vacA‑s1、vacA‑s2、vacA‑m1、vacA‑m2、iceA1、iceA2、dupA、oipA和luxS）。本发明的幽门螺杆菌鉴定和毒力多重基因检测体系及其试剂盒不需要常规培养等步骤，可在同一反应体系对组织样本直接进行幽门螺杆菌的鉴定和多种毒力分析，弥补了常规检测方法通量低、耗时长和检出率低等缺点，第一时间为临床提供全面、精准、低成本的病原学依据，为幽门螺杆菌感染的精准诊断与鉴别诊断和疾病预后判断提供重要参考。

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目的 研究脂联素基因SNP+45多态性与上海地区绝经后妇女骨质疏松症的相关性,比较脂联素基因SNP+45多态性与骨转换生化标志物的关系.方法 以聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RELF)技术,对75例骨质疏松症患者和71例正常对照者脂联索基因SNP+45位点进行基因分型,应用酶联免疫测定法或电化学发光免疫法测定75例骨质疏松症患者血清和尿液中8项骨代谢指标.结果 脂联素基因SNP+45多念性位点的基因型和等位基因频率在骨质疏松症患者和正常对照组比较差异无统计学意义,脂联素基因SNP+45多态性位点的基因型与骨转换标志物比较差异也均无统计学意义.结论 脂联素基因SNP+45多态性与上海地区绝经后妇女骨质疏松症无相关性,与骨转换率也无相关性.