大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访

• 作者: 曲政海 李堂 杜嗣廉 林荣军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 硫酸锌 青霉胺 儿童
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 19-21
• 分类号: R9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.006

摘要

目的 总结大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)的远期效果.方法 有症状患儿初期用小剂量青霉胺(每天8～10mg/kg),加大剂量硫酸锌(＜6岁100～150mg,6～8岁150～200mg,9～10岁200～300mg,＞10岁300mg,每天3次)联合治疗;病情好转后和症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对31例患儿进行4～11年随访.结果 3例症状前期患儿未出现异常;28例有症状患儿中23例(82%)临床症状基本消失或明显好转,2例(7%)无改善,3例(11%)死亡.全部患儿血铜持续低于正常;24小时尿铜于服药后6个月均较治疗前降低,降至正常者5例(16%),服药后1～2年降至正常者26例(84%).疗程中20例(65%)有1次或多次血锌增高,25例(81%)24小时尿锌增高.结论 大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合应用治疗儿童HLD效果可靠,价格低廉,副作用小.