铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征

• 作者: 卜定方 朱平 王茫桔 石永进 薛海鹏 虞积仁 马明信
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 铁粒幼细胞贫血 ALAS2基因 微卫星 造血祖细胞培养
• 年，卷（期）: 1999,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-25
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.01.007

摘要

目的 分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征.方法 用PCR扩增家系中2例患者和7例正常人的位于Xp11.2-11.21的DXS991和DXS1199,以及位于Xp22.13的DXS1226微卫星片段,经变性凝胶电泳后作连锁分析;培养患者骨髓造血细胞,观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征.结果 该家系患者与DXS991和DXS1199连锁,而这两个片段代表附近的ALAS2基因;与ALAS2基因距离较远的DXS1226则不连锁.造血细胞培养研究发现,患者红系集落的生成旺盛,不加EPO等造血因子就可自发生长;一周后红系统集落萎缩,集落大小明显小于正常对照.结论 本家系属于ALAS2基因异常的X性连锁遗传病.患者的干细胞功能大致正常,定向分化到红系造血后才出现异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京医科大学第一医院血液研究室	10	22	3.0	4.0
2	薛海鹏	北京医科大学第一医院血液研究室	3	3	1.0	1.0
3	虞积仁	北京医科大学第一医院血液研究室	7	29	3.0	5.0
4	马明信	北京医科大学第一医院血液研究室	5	10	2.0	3.0
5	卜定方	北京医科大学第一医院血液研究室	2	2	1.0	1.0
6	王茫桔	北京医科大学第一医院血液研究室	1	2	1.0	1.0
7	石永进	北京医科大学第一医院血液研究室	2	23	2.0	2.0