异染性脑白质营养不良的临床及实验室研究

• 作者: 刘天慈 吕俊兰 吴沪生 张五昌 肖静 陈春红
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 儿科神经基础与临床
• 页码范围: 98-99
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 2596字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.1999.02.027

摘要

目的评价异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征和白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)的诊断价值. 方法对本院确诊6例MLD惠儿临床与实验室检测资料进行分析. 结果晚期婴儿型5例9发病年龄1～2.5a,少年型1例6a起病.惠儿病前智力发育正常.起病表现均为步态异常,且进行性加重至双下肢或四肢呈痉挛性瘫痪,出现语言及智力倒退各3例.脑CT检查3例示双侧半球对称性低密度影,MRI 5例示双侧大脑白质对称性长T1、长T2信号影.6例白细胞ASA活性缺乏或低下. 结论进行性运动障碍,语言障碍及智力倒退为本病主要临床特征.CT/MRI脑白质的异常改变有助于诊断.确诊依据白细胞ASA活性减低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖静		5	32	2.0	5.0
2	张五昌		4	32	2.0	4.0
3	吴沪生		13	105	5.0	10.0
4	吕俊兰		5	37	3.0	5.0
5	刘天慈		3	32	2.0	3.0
6	陈春红		1	1	1.0	1.0