视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

• 来源期刊: 国外医学(免疫学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 分子遗传学 基因定位 基因克隆 突变分析
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 页码范围: 324-327
• 页数: 4页
• 分类号: R774.13
• 语种: 中文

摘要

视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性致盲眼病之一.具有明显的遗传异质性 ,有不同的遗传方式与不同表型.病人常有夜盲和进行性视野缩小.随着分子遗传学的迅速发展 ,人们对于其分子病理有了一定的了解和认识 ,至少发现有 2 4个疾病位点 ,其中已有 12个致病基因被克隆