中国人MTHFR基因多态性与神经管畸形遗传易感性

• 作者: 朱慧萍 李竹
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 神经管缺损(NTD) 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 遗传易感性 病例-父母对照研究
• 年，卷（期）: 2000,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 236-238
• 页数: 3页
• 分类号: Q394
• 字数: 2523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2000.04.011

摘要

目的:应用分子生物学方法进行遗传流行病学研究, 探讨MTHFR基因多态性在神经管畸形的遗传易感性中的作用.方法:应用PCR RFLP方法检测MTHFR热敏感性基因型;对18个NTD核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对31例NTD胎儿和62例正常成年人进行的成组病例对照研究,计算MTHFR纯合突变对NTD的比值比.结果:核心家庭分析结果:比值比OR=3 2,95%CI=1 120～11 169;TDT(χ2)=5 762,P<0 05,HHRR(成组χ2)=6 727,P<0 05;胎儿MTHFR纯合突变对NTD的相对危险度OR=3 21,P<0 05.结论:研究结果说明,突变等位基因在神经管畸形核心家庭中存在突变基因(T)的遗传失衡现象,胎儿MTHFR基因第677位核苷酸的多态性是中国人NTD遗传易感性因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李竹	北京医科大学保健流行病学研究室	12	282	8.0	12.0
2	朱慧萍	北京医科大学保健流行病学研究室	6	91	4.0	6.0