智力低下患儿氨基酸有机酸代谢异常的筛查与诊断的初步研究

• 作者: 吴希如 姜玉武 张月华 张致祥 戚豫 杨艳玲 林庆 潘虹 秦炯 米春兰 顾强
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 筛查 氨基酸代谢异常 有机酸代谢异常 智力低下
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 82-83
• 页数: 2页
• 分类号: R742 8
• 字数: 2332字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2000.02.005

摘要

[目的]探讨智力低下患儿氨基酸、有机酸代谢异常的筛查、诊断与治疗方法.[方法]以2 376例原因不明的智力低下、惊厥、呕吐、代谢性酸中毒、意识障碍等来院就医的患儿为对象,通过临床调查、实验室检查进行筛查与诊断,根据病种分别给予治疗.[结果]共425例(17.9%)患儿得以确诊,其中氨基酸代谢异常384例,有机酸血症41例.320例患儿确诊后开始治疗,临床症状明显改善. [结论]氨基酸、有机酸代谢异常多以神经系统损害为主,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键,对于原因不明的智力低下、惊厥等患儿应进行相关检查.