基因联锁分析早期诊断家族性高胆固醇血症

• 作者: 王德芬 董治亚 金烨 高雁翎
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 低密度脂蛋白受体基因 限制性片段长度多态性 家族性高胆固醇血症
• 年，卷（期）: 2000,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R72
• 字数: 1597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2000.01.009

摘要

目的寻找家族性高胆固醇血症(FH)的早期诊断方法.方法应用Southern印迹杂交技术,用PvuⅡ、PstⅠ、NcoⅠ和TaqⅠ四种限制性内切酶对3个FH家系进行低密度脂蛋白受体(LDLR)基因区限制性片断长度多态性(RFLPs)连锁分析.结果在16种可能的单倍体中出现了9种单倍体,其中2种等位基因的单倍体(N2P1Ps1T1、N1P2Ps1T1)和缺陷的LDLR基因相关联.结论利用基因连锁分析方法可以对FH患者进行早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王德芬	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	41	201	8.0	12.0
2	董治亚	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	9	49	4.0	6.0
3	高雁翎	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	4	9	2.0	3.0
4	金烨	上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科	3	8	2.0	2.0