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脆性X综合征的分子生物学研究进展
脆性X综合征的分子生物学研究进展
作者:
傅松滨
张贵寅
黄昀
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
脆性X综合征
FMR1基因
FMRP
摘要:
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,它是正常FMR1基因5'端非翻译区(CGG)n大量扩增的结果.脆性X综合征的患者(CGG)n三核苷酸串联重复序列扩增和异常甲基化,引起FMR1基因失活,导致FMR1蛋白(FMRP)的缺失引起智力低下.FMRP是一种联系核和细胞质之间的RNA结合蛋白.这种蛋白与蛋白质转运,及多聚核糖体和内质网的功能有关.本文综述了(CGG)n扩增的分子机制研究和FMRP生物学功能研究的进展.这些研究不仅对探索人类疾病中三核苷酸重复扩增的分子基础有帮助,并且对认识人类认知和智力方面也能提供依据.
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文献信息
篇名
脆性X综合征的分子生物学研究进展
来源期刊
国外医学(遗传学分册)
学科
医学
关键词
脆性X综合征
FMR1基因
FMRP
年,卷(期)
2001,(5)
所属期刊栏目
综述
研究方向
页码范围
275-278
页数
4页
分类号
R749.1
字数
4397字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2001.05.015
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
傅松滨
哈尔滨医科大学遗传研究室
206
912
13.0
19.0
2
张贵寅
哈尔滨医科大学遗传研究室
42
252
8.0
14.0
3
黄昀
哈尔滨医科大学遗传研究室
13
38
3.0
5.0
传播情况
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引证文献(0)
二级引证文献(2)
2020(1)
引证文献(0)
二级引证文献(1)
研究主题发展历程
节点文献
脆性X综合征
FMR1基因
FMRP
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际遗传学杂志
主办单位:
中华医学会
哈尔滨医科大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-4386
CN:
23-1536/R
开本:
大16开
出版地:
哈尔滨市南岗区保健路157号
邮发代号:
14-55
创刊时间:
1978
语种:
chi
出版文献量(篇)
2221
总下载数(次)
33
总被引数(次)
7594
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