多囊卵巢综合征的染色体分析

• 作者: 庄广伦 曹云霞
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊卵巢综合征 家系 染色体 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 37-38,45
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2401字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2001.04.019

摘要

目的:探讨家族性多囊卵巢综合征(PCOS)染色体异常情况.方法:本实验采用染色体计算机分析系统THO-0003对女性PCOS先证者97例及家族中男、女患者各10例共117例进行染色体分析,以筛查PCOS染色体异常情况.采用外周血淋巴细胞培养,胰酶消化和Giemsa染色法.结果:家族性PCOS患者,绝大部分染色体仍为正常核型.117例中,发现2例染色体异常,分别为45,X/46,XX(5;95)及45,X/46,X,j(Xq)/46,XX(3;7;90),染色体异常率为1 7%.结论:家族性PCOS患者的染色体绝大多数是正常的,异常者仅占极少数,其中以X染色体数目和结构的异常为主.染色体异常不是PCOS发病的主要遗传因素,但可能是女性患病率较男性高的一个倾向性因素.须从分子水平进行探讨,寻找其致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹云霞	安徽医科大学一附院妇产科	253	1613	19.0	27.0
2	庄广伦	中山医科大学第一医院妇产科	47	504	14.0	20.0