β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血1基因发生率

• 作者: 曾瑞萍 胡彬 韩俊英
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血/遗传学 β-地中海贫血/遗传学 杂合子 聚合酶链反应 反向点杂交
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R363.25
• 字数: 1721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2001.01.004

摘要

【目的】 研究广东地区人群中β-地中海贫血（β -地贫）杂合子携带α-地中海贫血（α-地贫）1基因的发生率。【方法】 采用 反向点杂交法检测β-地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测α-地贫1基因 。【结果】 在500例β-地贫杂合子DNA标本中，共检出43例合并α-地贫1，检出 率为8.6% 。【结论】 广东地区β-地贫杂合子中合并α-地贫1的发生率为8.6% ，在遗传咨询和产前诊断过程中需要引起重视。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾瑞萍	中山医科大学遗传教研室	14	327	5.0	14.0
2	韩俊英	中山医科大学遗传教研室	6	326	5.0	6.0
3	胡彬	中山医科大学遗传教研室	4	56	2.0	4.0