217例智力低下患儿细胞遗传学分析

• 作者: 张世建 施丽华
• 来源期刊: 九江医学
• 学科: 医学
• 关键词: 智力低下,先天性 染色体 核型 变异
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-9
• 页数: 2页
• 分类号: R749.94|Q75
• 字数: 1262字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点.方法:对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带(必要时加作C带、N带)分析.结果:检出异常核型51例,检出率23.50%,其中常染色体数目异常44例(20.28%),常染色体结构异常5例(2.30%),性染色体数目、结构异常各1例(各0.46%).染色体形态变异(大Y、inv(9)、h+、S+)15例,检出率6.91%,其中2例为世界首报核型.结论:先天性智力低下与染色体异常密切相关,与染色体形态变异有某些关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施丽华	福建省莆田县医院遗传室	24	9	2.0	3.0
2	张世建	福建省莆田县医院遗传室	2	0	0.0	0.0