肝肿瘤家族性腺瘤息肉病抑癌基因外显子11的突变研究

• 作者: 张可仞 朱贝贝 白玉作 高红
• 来源期刊: 中华消化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝脏肿瘤 肝母细胞瘤 神经母细胞瘤 横纹肌肉瘤 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 647-649
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 字数: 2805字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0254-1432.2001.11.002

摘要

目的检测APC(家族性腺瘤息肉病基因)抑癌基因在小儿肝脏肿瘤(hepatic turmors,HT)中的突变情况,并探讨APC抑癌基因的杂合性缺失及变化与HT生物学行为的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对HT患儿共36例及距肿瘤约10 cm以外肝组织30例为对照的APC抑癌基因的突变,进行了研究.结果在肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)患儿组中突变率为61.54%(8/13);神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿组为68.75%(11/16);横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RS)患儿组为57.14%(4/7).实验结果表明,APC抑癌基因在HT中均有较高突变频率,三组比较差异无显著性,而正常组织无突变.结论APC在HT中存在突变;它的突变至少参与了大部分HT的发生发展过程,可能涉及广谱人类肿瘤的发生;它的异常可能是恶性肿瘤中发生较早的事件.