胰岛素受体基因17外显子点突变的测得

• 作者: 丁国宪 沈捷 陈家伟
• 来源期刊: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 年，卷（期）: 2001,（1）
• 所属期刊栏目: 我校在校外外表的论文摘要
• 页码范围: 9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2001.01.047

摘要

目的:阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的方法.方法:运用PCR-单链构型多态性技术,对9个黑棘皮病家系(计9例患者,23例他们的一级亲属)进行了该基因17外显子筛查工作,对其中带型异常者进行了DNA直接测序确认.结果:发现了3个既往未报道过的错义突变和5个沉默多态性(slient polymorphism),即杂合子突变Val983→Met,纯合突变Gln1004→Lys、纯合突变Gly1022→Lys、Pro980(CCA→CCC)、Leu1002(CTG)→CTT)、Gln1004(CAA→CAG)、Gly1008(GGC→GGT)、Glu1034(GAG→GAA).结论:上述突变可能是造成黑棘皮病患者胰岛素抵抗的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁国宪	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	206	8.0	11.0
2	陈家伟	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	1101	15.0	30.0
3	沈捷	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	392	10.0	15.0