全基因组扩增在DMD植入前遗传学诊断中的可行性研究

• 作者: 叶英辉 徐晨明 金帆 陶冶 黄荷凤
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 杜氏肌营养不良症 全基因组扩增 扩增前引物延伸植入前遗传学诊断
• 年，卷（期）: 2001,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 272-275
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2986字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2001.05.017

摘要

目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性.方法:获取单个正常男女淋巴细胞和无杜氏肌营养不良(DMD)家族史的单个卵裂球,15碱基随机引物PEP扩增单细胞全基因组,再以巢式PCR技术检测PEP反应产物中DMD基因外显子8,17,19,44,45,48及Y染色体上的皋丸决定基因SRY.结果:单个淋巴细胞和单个卵裂球的6个DMD外显子扩增成功率分别为97.2%(175/180)和100%(60/60),单个男性淋巴细胞SRY的扩增成功率为100%(15/15),而单个女性淋巴细胞无SRY的扩增(0/15).结论:检测单细胞DMD基因外显子8,17,19,44,45,48和SRY的PEP-巢式PCR技术具有较高扩增成功率和特异性,可望应用于DMD的植入前遗传学诊断的单细胞基因诊断中.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄荷凤		157	1161	15.0	27.0
2	徐晨明		24	83	5.0	8.0
3	金帆		96	433	12.0	15.0
4	叶英辉		18	79	4.0	8.0
5	陶冶		8	39	2.0	6.0