范可尼贫血基因亚型的研究

• 作者: 刘双又 夏虹 张柳清 彭光洁 王开颜 胡群 谢燕 陈友华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 范可尼贫血 染色体断裂 基因型
• 年，卷（期）: 2001,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 689-691
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2917字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2001.11.015

摘要

目的探讨范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)的诊断及其基因亚型.方法将1997年和1998年我科收治的3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究.分别对3例FA患儿的外周血淋巴细胞进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验,用细胞融合和互补分析方法,检测FA患儿基因亚型.结果 3例患儿临床表现主要为进行性面色苍白,体格发育落后,伴先天畸形;外周血象示三系减少;骨髓象均符合再生障碍性贫血改变.外周血淋巴细胞经MMC诱导染色体断裂率、畸变率及每个畸变细胞的染色体平均断裂率均明显增高,确诊为FA;经细胞融合和互补分析方法检测3例FA患儿均为FA-A亚型基因缺陷.结论 3例FA患儿的外周血淋巴细胞均对MMC异常敏感;FA的发病机制可能为DNA损伤所致;基因亚型检测可为基因治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏虹	武汉大学附属第一医院血液科	27	123	7.0	10.0
2	陈友华	武汉大学附属第一医院血液科	19	149	8.0	12.0
3	胡群	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	99	481	11.0	16.0
4	刘双又	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	42	210	9.0	11.0
5	王开颜	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	11	73	5.0	8.0
6	彭光洁	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	20	3.0	4.0
7	谢燕	武汉大学附属第一医院血液科	5	11	2.0	3.0
8	张柳清	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	43	162	8.0	10.0