X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的研究进展

• 作者: 周建华 罗强 高超
• 来源期刊: 国外医学(儿科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 骨软骨发育不良 遗传性疾病 侏儒症 骨关节炎
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 162-164
• 页数: 3页
• 分类号: R681.1
• 字数: 2790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2002.03.019

摘要

X-连锁脊椎骨骺发育不良(SEDL)是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特征为椎体普遍变扁,椎体中后部呈典型驼峰状改变.SEDL基因被定位于Xp22,编码一个由140个氨基酸组成的蛋白质,该蛋白质可能参与内质网到高尔基体之间的物质运输.人类基因组有7个SEDL假基因,其中一个的阅读框架几乎与SEDL基因完全相同.SEDL基因突变包括缺失、插入、转换和颠换以及剪接突变,显示出高度的遗传异质性.SEDL基因的克隆为基因诊断和治疗打下了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗强	郑州大学第一附属医院儿科	68	228	7.0	11.0
2	周建华	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	7.0	12.0
3	高超	郑州大学第一附属医院儿科	18	61	4.0	7.0