颅锁骨发育不全

• 作者: 刘建勇 华冰 李立峰 陈学武 陶宗贵
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 颅锁骨发育不全 X线表现 遗传
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 254-256
• 页数: 3页
• 分类号: R814
• 字数: 2015字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2002.03.026

摘要

目的通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点,阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别.方法对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习.结果全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等.结论颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病,存在散发和家族遗传两种发病形式.有家族遗传者表现为常染色体显性遗传.