PML/RAR α融合基因检测临床应用及变异易位的研究

• 作者: 傅佳萍 叶飞 管允理 胡若愚 葛国兴 董学君 詹乾钢 邵剑峰 钟永根
• 来源期刊: 肿瘤防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PML-RAR α融合基因 APL RT-PCR 骨髓 变异易位
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R73-3
• 字数: 3734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5269.2002.01.005

摘要

目的:优化PML-RAR α融合基因检测方法,观察变异易位及其临床意义.方法:RT-PCR查骨髓及部分外周血PML-RAR α融合基因,变异易位产物作测序分析.结果:发病期的8例APL患者(初发4例、复发4例)PML-RAR α融合基因均阳性;缓解期APL患者的20人次检查中6人次阳性,而其骨髓涂片早幼粒细胞比率均小于5%;发现一种新的S型变异易位,并见L、S型同时存在于同一个体.外周血中的阳性率低于骨髓中.结论:证实S型206bp的变异产物是一种新的变异易位产物;同一个体L、S型可同时存在;提取骨髓单个核细胞用于RT-PCR查PML-RAR α融合基因效果最佳.