载脂蛋白B-100 3500精氨酸→色氨酸突变的简便快速诊断

• 作者: 冯建生 冯铮 曾山 狄静芳
• 来源期刊: 岭南心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白B 高胆固醇血症 聚合酶链反应 基因诊断
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-12
• 页数: 3页
• 分类号: R54
• 字数: 2624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9688.2002.01.004

摘要

目的建立一个简便快速方法,用于诊断家族性载脂蛋白B-100缺陷症R3500w.方法设计一对寡核苷酸引物,其上游引物为突变引物.以PCB扩增目的DNA顺序,产物用限制酶Nco1酸解,酶解体系中加入含Ncol切口的DNA片段作内参照物,以排除酶切时假阴性的出现.结果所设计引物能成功地用于PCR以扩增目的DNA片段,长144碱基对.产物与限制酶Ncol保温,正常基因产物不被切割,突变基因产物则由于引入一个人工限制酶切口而被切割,产生117碱基对的片段,这两长度不同的片段可被2%琼脂糖凝胶电泳所分离.利用这一方法,于162例高血浆胆固醇患者中检出两例杂合R3500w突变基因携带者.结论本突变引物PCR法成功地检出Apo B-100 R3500W突变基因,方法可靠,简便易行.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾山	暨南大学组织移植免疫中心	43	245	9.0	14.0
2	狄静芳	暨南大学组织移植免疫中心	71	526	14.0	19.0
3	冯铮	暨南大学组织移植免疫中心	14	47	4.0	6.0
4	冯建生	暨南大学医学院生化教研室	7	13	3.0	3.0