769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究

• 作者: 叶军 张雅芬 陈瑞冠 顾学范 高晓岚 黄晓东
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 生物蝶呤 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 210-213
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2002.04.006

摘要

目的对769例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行诊治随访和基因检测.方法对769例(新生儿筛查获诊95例,高危筛查获诊50例,非筛查获诊624例)患者进行家族史调查;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症(PKU)患者进行治疗;评价各型HPA临床疗效;应用变性梯度凝胶电泳(DGGE)及微卫星连锁分析等方法,对100例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测;对23个PKU高危家庭进行产前诊断.结果 (1)769例中730例为经典型PKU,27例轻型HPA,12例BH4D.(2)338例接受了低/无苯丙氨酸奶粉治疗,治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的,95例新生儿筛查获诊者中占71.6%,非筛查获诊的243例中占54.7%.(3)对治疗者中112例进行智能测定,55例经筛查获诊者的智商(IQ)为(78±22)分,57例非筛查获诊者的IQ 为(62±18)分,两组IQ差异有显著意义(P＜0.001);5例接受治疗的BH4D者IQ 70～80分.(4)72例正常入学者,66.7%患者学习成绩达中等或以上.(5)在100例经典型PKU中发现5种基因突变(Arg111Ter 、Arg241Cys、Arg243Glu、IVS6nt-1及Arg252Gln) 和1种多态性变异Val245Val.(6)对23个PKU高危家庭产前诊断,发现3例PKU胎儿.结论产前诊断和患儿尽早获诊是HPA的有效防治措施;早期正规治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可减少HPA者智能落后的发生.