β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究

• 作者: 孙冰 张迅 李强 李熙鸿 李钦伯 杨先军 汪凤兰 王晓阳 符仁义
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基因突变 产前诊断 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 522-523
• 页数: 2页
• 分类号: R556
• 字数: 3073字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.06.020

摘要

目的探讨多重等位基因特异PCR基因诊断β-地中海贫血的临床应用价值.方法选择四川人群中的5种突变热点(CD41-42,CD17, nt-28,nt-29,IVS-Ⅱ 654),对29个家系中的β-地中海贫血患儿及其家庭成员进行了检测,共89例,其中羊水产前诊断16例. 结果异常染色单体数99条,其中未知突变15条,可诊断率84.7%.产前基因诊断中11例为单个突变的杂合子,4例为双重杂合子,1例胎儿基因型为CD17/N或CD17/U. 结论多重等位基因特异PCR可用于四川地区临床β-地中海贫血高风险胎儿的产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙冰		3	24	2.0	3.0