Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序

• 作者: 刘焯霖 卢锡林 张成 潘速跃 陈国俊
• 来源期刊: 遗传学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 肌营养不良症 缺失机制 连接片段
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 页码范围: 105-110
• 页数: 6页
• 分类号: Q189
• 字数: 4098字
• 语种: 中文

摘要

为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者的缺失连接片段,通过测序,确定5′和3′断裂点及连接片段的序列.对5′、3′断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOI、TOPOII酶切位点等分析.结果共测得50号内含子1?614bp,确定该患者Dystrophin基因的5′断裂点位于THE1(Transposon-like Human Element, THE)内,3′断裂点位于L2序列内.连接片段有3bp的连接同源序列cta,局部无小的缺失、插入和碱基置换.本研究首次在50号内含子内发现一THE1序列,再次发现Dystrophin基因的缺失断裂点位于THE1结构内.反向PCR操作简单、耗时短,可以推扩应用于缺失连接片段的克隆;THE1可能与部分Dystrophin基因的缺失有关;Dystrophin基因缺失大多与同源重组无关,非同源末端连接可能参与了Dystrophin基因缺失的形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘焯霖		36	189	8.0	12.0
2	张成		19	186	7.0	13.0
3	卢锡林		7	29	3.0	5.0
4	潘速跃		2	8	2.0	2.0
5	陈国俊		4	29	3.0	4.0