应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良

• 作者: 吴志英 慕容慎行 方玲 林珉婷 王志强 王朝东 王柠
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,面肩肱型 核酸杂交 脱氧核糖核酸EcoRⅠ 脱氧核糖核酸酶HindⅢ
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 354-357
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3764字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1006-7876.2002.06.013

摘要

目的探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因诊断方法.方法抽取我院1997～2000年收治的37例FSHD患者的静脉血,常规抽提gDNA,以EcoRI/HindⅢ、EcoRI/BlnⅠ分别酶切gDNA,0.6%琼脂糖凝胶电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,应用ImageMaster Total Lab v1.11分析软件判断杂交片段大小.结果正常对照只检测到1个4q35来源的、大于33 kb的EcoRI+HindⅢ/p13E-11片段,而所有FSHD患者中有33例检测到2个4q35来源的EcoRI+HindⅢ/p13E-11片段,其中包含1个小于33 kb的小片段;3例患者中可检测到2个小于33 kb的片段,但其中1个来自10q26;另1例散发性患者中检测到3个4q35-型片段,且其中2个小于33 kb.在1名无症状9岁男孩中检测到1个与其患病父亲一致的小片段,提示为症状前患者.结论双酶切/Southern杂交的方法可用于中国人面肩肱型肌营养不良患者的基因诊断及症状前诊断.本文结果首次提示我国FSHD患者中也存在4q-10q的相互易位现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林珉婷		20	165	8.0	11.0
2	王朝东	福建省三明市第二医院神经内科	6	37	2.0	6.0