蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析

• 作者: 吴国栋 姚志建 孙红霞 左瑾 强伯勤 方福德 李云峰 杜玮南 杭建梅 沈岩 王妲 罗会元 陈竺 黄薇
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 单核苷酸多态性标记 2型糖尿病 病例-对照关联分析 LD分析 单体型区断
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 474-480
• 页数: 7页
• 分类号: Q987
• 语种: 中文

摘要

目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(single Rucleotide po1ymorphism,SNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)分析,寻找疾病相关单体型.方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(single base extension,SBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotype block).结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotype block结构.由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异.结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一小从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因.