聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症研究中的应用

• 作者: 李崇勇 管晓翔 范乐明 郦明芳 陈琪
• 来源期刊: 南京医科大学学报(自然科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性高胆固醇血症 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 97-100
• 页数: 4页
• 分类号: R589.2|R596.1
• 字数: 4141字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2002.02.005

摘要

目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)研究中的应用价值.方法:提取FH患者外周血基因组DNA,进行PCR-SSCP及DNA序列分析.结果:对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断.LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变.结论:PCR-SSCP可以从基因水平对FH患者明确诊断,并可对先证者家系成员早期诊断,以便提供咨询和指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管晓翔	南京医科大学动脉硬化研究中心	8	57	5.0	7.0
2	范乐明	南京医科大学动脉硬化研究中心	55	474	11.0	20.0
3	陈琪	南京医科大学动脉硬化研究中心	78	442	11.0	18.0
4	李崇勇	南京医科大学动脉硬化研究中心	6	6	1.0	2.0
5	郦明芳	南京医科大学动脉硬化研究中心	20	65	5.0	7.0