异染性脑白质营养不良研究进展

• 作者: 唐北沙 李海燕
• 来源期刊: 国外医学(儿科学分册)
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质营养不良,异染性 遗传性疾病 芳基硫酸酯酶类
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 178-181
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 3919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2002.04.004

摘要

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变.临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫癎及精神症状等.本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	李海燕	中南大学湘雅医院神经内科	18	57	4.0	7.0