α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

• 作者: 周灿权 庄广伦 曾瑞萍 李晓红 程钢 舒益民
• 来源期刊: 中山医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 植入前诊断 聚合酶链反应 胚胎活检 α-SEA基因
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 268-269,276
• 页数: 3页
• 分类号: R596|R714.13
• 字数: 2275字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2002.04.010

摘要

[目的] 探讨种植前基因诊断的临床应用.[方法] 对1例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检,吸取的单个卵裂球采用针对α-SEA基因的gap-PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断,将诊断为不致病的3个胚胎进行宫腔内移植.[结果] 胚胎移植后7周B超诊断单胎妊娠,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿.[结论] 应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断,获得国内首例α-地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周灿权	中山大学附属第一医院生殖中心	167	876	16.0	21.0
2	舒益民	中山大学附属第一医院生殖中心	11	90	5.0	9.0
3	庄广伦	中山大学附属第一医院生殖中心	108	805	17.0	22.0
4	程钢	中山大学中山医学院遗传教研室	53	383	11.0	17.0
5	曾瑞萍	中山大学中山医学院遗传教研室	16	68	4.0	7.0
6	李晓红	中山大学附属第一医院生殖中心	10	33	3.0	5.0