应用引物原位标记技术快速诊断先天愚型

• 作者: 倪斌 叶志纯 殷照初 赵蕊
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 引物原位标记 先天愚型 α-卫星序列
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 42-43
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2183字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2002.01.021

摘要

目的:为发展快速诊断先天愚型的方法,方法:利用21号染色体α-卫星序列,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记.结果:先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到3个标记信号.正常对照组为2个标记信号,平均标记效率分别分90.8%、91.3%.先天愚型嵌合型显示2个和3个标记信号,并且各占一定的比例.结论:引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行,4～5h内能时先天愚型患者作出快速、准确的诊断.为先天愚型的快速产前诊断开辟了新的途径.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪斌	湖南省计划生育研究所优生与遗传实验室	20	69	5.0	8.0
2	殷照初	湖南省计划生育研究所优生与遗传实验室	11	12	2.0	3.0
3	叶志纯	湖南省儿童医院中心实验室	32	124	7.0	9.0
4	赵蕊	湖南省儿童医院中心实验室	32	139	8.0	10.0