肝豆状核变性早期诊断的探讨(附78例报告)

• 作者: 柯志勇 高黎
• 来源期刊: 青海医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 诊断
• 年，卷（期）: 2002,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-9
• 页数: 2页
• 分类号: R575.2+4
• 字数: 2202字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3795.2002.08.003

摘要

目的：探讨肝豆状核变性(Wilson disease，WD)的临床特点，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊，早期诊断；方法：回顾性分析78例WD的家族性遗传特征，临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况；结果：WD以累及肝、脑为主的多系统损害症状为其临床特征，儿童期多以肝脏损害为主起病，多为症状前期型，23．08％有明确的家族史；首次误诊率高达76．92％，尤其是以少见脏器损害为首发症状者甚；结论：重视对先证者的家族筛查工作，对幼儿期不明原因的肝酶异常者，儿童期或青少年期出现不明原因的锥体外系、精神症状者，高度警惕本病，可减少误诊，早期确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高黎	广东省顺德市勒流医院儿科	4	2	1.0	1.0
2	柯志勇	中山医科大学第一附属医院儿科	5	2	1.0	1.0