PCR-DGGE技术检测β珠蛋白外显子Ⅰ及相邻片段突变的研究

• 作者: 吴少庭 张仁利 戴五星 李明 林绮萍 潘晖榕 雷明军 黄达娜
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 变性梯度凝胶电泳 β地中海贫血 β珠蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 731-733
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 2182字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-9727.2003.06.008

摘要

目的建立用于分析β珠蛋白基因外显子1及相邻片段突变的变性梯度凝胶电泳(DGGE)技术. 方法应用巢式PCR扩增20例β地贫病人的β珠蛋白基因外显1及相邻片段,通过垂直DGGE及time-travel DGGE确定并优化平行DGGE条件,然后对样本进行平行DGGE分析. 结果 20例样本β珠蛋白外显子1及相邻片段上的三种突变均能被检出. 结论所建立PCR-DGGE技术可用于准确检测β珠蛋白基因外显子1及相邻片段突变.