巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13.3上250kb区域内

• 作者: Andrea AM Konst Jan C Pronk Marjo S van der Knaap Peter AJ Leegwater 袁宝强
• 来源期刊: 南京医科大学学报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病 常染色体隐性遗传 染色体22 连锁分析 位置克隆 微卫星标识 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 页码范围: 173-182
• 页数: 10页
• 分类号: R394
• 字数: 1884字
• 语种: 英文

摘要

目的:巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病(MLC)是近来被证实的一种新的常染色体隐性遗传病,该病的可能病变基因被确定在染色体22qetl上的3-cM区域内,通过研究将病变基因的可能范围进一步缩小.方法:收集33个家庭中的39例MLC病人,对其中能提供丰富遗传信息的12例家庭成员,运用7个微卫星标识和4个单核苷酸多态性标识进行连锁分析和单倍体型分析.结果:在重组值为0.02下微卫星标识355c18的最大两点LOD值是6.65;采用单倍体型分析进一步将位于22qtel上的MLC病变基因的关键位置缩小在250kb内.结论:MLC病变基因位于22qtel上250kb内,有4个候选基因被考虑.另外,由于其中一个家庭成员存在遗传异质性,故考虑MLC可能存在第二个病变基因位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁宝强	徐州医学院附属医院儿科	93	361	9.0	12.0
2	Peter AJ Leegwater	自由大学医疗中心临床化学科	1	0	0.0	0.0
6	Andrea AM Konst	自由大学医疗中心临床化学科	1	0	0.0	0.0
7	Jan C Pronk	自由大学医疗中心人类遗传学科	1	0	0.0	0.0
8	Marjo S van der Knaap	自由大学医疗中心儿童神经科	1	0	0.0	0.0