5例成人型多囊肾家系调查

• 作者: 崔日南 崔永根 朴松旭
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成人型多囊肾 先证者 常染色体显性遗传病 家系调查
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 126-126
• 页数: 1页
• 分类号: R692.12
• 字数: 690字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.05.074

摘要

目的了解5例成人型多囊肾先证者家族中的患病情况及患病规律.方法对76例家族成员进行B型超声波检查,在肾脏中发现多个囊肿为主要诊断依据.结果家族中患病率43.6%,男42.8%,女44.1%,男女患病率无明显差异,符合常染色体显性遗传患病规律.结论家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔永根	延边大学医学院附属医院遗传优生研究室	5	6	2.0	2.0
2	朴松旭	延边大学医学院附属医院遗传优生研究室	4	25	2.0	4.0