洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

• 作者: 白静 郑颖
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体异常 核型分析
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 62-63
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9534.2003.06.026

摘要

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对洛阳地区2065例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常1851例,发现异常核型214例,异常检出率为10.36%.异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等.异常核型中,不良孕产史为89例,智力低下91例,原发闭经14例,性征发育异常及其他为30例.结论染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义.对于明确染色体结构及数目异常者,应行产前诊断,避免患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	白静		18	40	3.0	6.0
2	郑颖		7	18	2.0	4.0