胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

• 作者: 廖灿 李坚 钟惠珠 钟燕芳 魏佳雪
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿脐血 HbA定量 产前诊断 β地中海贫血
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传与出生缺陷
• 页码范围: 286-288
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 2160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-878X.2003.05.021

摘要

目的探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值. 方法应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析;用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准. 结果电泳法对重型、中间型β地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高,误诊率及漏诊率为0,而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低,误诊率、漏诊率较高. 结论胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断,反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高β地贫的诊断准确率.