畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型

• 作者: 丁友法 刘丽华 陈瑛
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 畲族居民 β-海洋性贫血 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传与出生缺陷
• 页码范围: 165-166
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 1622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-878X.2003.03.024

摘要

目的探讨畲族居民β-海洋性贫血患者基因突变类型.方法采集血红蛋白电泳检测HbA2和HbF阳性患者的静脉血,从白细胞中提取DNA,然后用反向点杂交法检测基因突变.结果35例基因点突变有2种类型,3个组合,即-28(A→G)/-28(A→G)占11.4%(4/35),-28(A→G)/N占71.4%(25/35),IVS-Ⅱ-654(C→T)/N占17.1%(6/35).4例重症β-海洋性贫血具有典型临床症状者均为-28(A→G)/-28(A→G)基因突变类型,其他2种基因突变组合均为外观正常的β-海洋性贫血基因携带者.结论浙西南地区畲族居民β-海洋性贫血基因突变类型有别于所报道的其他少数民族.提示每个民族或群体均可能有其特定的基因突变类型.反向点杂交检测β-海洋性贫血基因突变具有快速、简便、针对性强等特点,应用价值较大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁友法	丽水市人民医院检验科	13	61	3.0	7.0
2	陈瑛	丽水市人民医院检验科	6	13	2.0	3.0